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生物信息学

通往 400 多个基因组学与计算生物学技能的入口。

技能元数据

参考：完整的 SKILL.md 文件

:::info 以下是当触发该技能时 Hermes 所加载的完整技能定义。当技能处于激活状态时，智能体将依据此内容执行操作。

::

生物信息学技能入口

当被询问有关生物信息学、基因组学、测序、变异调用、基因表达、单细胞分析、蛋白质结构、药物基因组学、宏基因组学、系统发育学或任何计算生物学任务的问题时，可使用此技能。

该技能可作为两个开源生物信息学技能库的入口。它不会直接整合数百个领域专用技能，而是对它们进行索引，以便按需获取所需功能。

来源

◆ bioSkills — 385 个参考技能（代码模板、参数指南、决策树） 代码仓库：https://github.com/GPTomics/bioSkills 格式：每个主题对应一个包含代码示例的 SKILL.md 文件，支持 Python/R/CLI 语言。

◆ ClawBio — 33个可运行的分析流程技能（包含可执行脚本及可复现性包） 代码仓库地址：https://github.com/ClawBio/ClawBio 文件格式：附带演示示例的Python脚本。每次分析完成后会生成report.md、commands.sh以及environment.yml文件。

如何获取并使用这些技能

1. 从下方的索引中确定对应的领域及技能名称。
2. 克隆相应的代码仓库（为节省时间，建议使用浅克隆）：

   # bioSkills (reference material)
   git clone --depth 1 https://github.com/GPTomics/bioSkills.git /tmp/bioSkills
   
   # ClawBio (runnable pipelines)
   git clone --depth 1 https://github.com/ClawBio/ClawBio.git /tmp/ClawBio
   

3. 查阅相应的特定技能说明：

   # bioSkills — each skill is at: <category>/<skill-name>/SKILL.md
   cat /tmp/bioSkills/variant-calling/gatk-variant-calling/SKILL.md
   
   # ClawBio — each skill is at: skills/<skill-name>/
   cat /tmp/ClawBio/skills/pharmgx-reporter/README.md
   

4. 请以获取到的技能文档作为参考资料。这些并非采用Hermes格式编写的技能，应将其视为特定领域的专家指南。它们包含了正确的参数、恰当的工具标志以及经过验证的处理流程。

按领域分类的技能索引

序列处理基础

bioSkills： sequence-io/ — 序列读取、序列写入、格式转换、批量处理、压缩文件处理、FastQ质量检测、序列筛选、双端FastQ处理、序列统计分析 sequence-manipulation/ — 序列对象操作、反向互补序列生成、转录与翻译过程、模式搜索、密码子使用频率分析、序列属性分析、序列切片处理 ClawBio： seq-wrangler — 序列质量检测、比对以及BAM文件处理（整合了FastQC、BWA、SAMtools等工具）

读取质量检测与比对

bioSkills： read-qc/ — 质量报告生成、fastp工作流、接头去除、质量过滤、UMI序列处理、污染检测、RNA-seq质量检测 read-alignment/ — BWA比对、STAR比对、HISAT2比对、Bowtie2比对 alignment-files/ — SAM与BAM文件基础操作、比对结果排序、比对结果过滤、BAM文件统计分析、重复数据处理、重叠区域生成

变异调用与注释

bioSkills： variant-calling/ — gatk-variant-calling、deepvariant、variant-calling（bcftools）、joint-calling、structural-variant-calling、过滤最佳实践、变异注释、变异标准化、vcf基础知识、vcf数据操作、vcf统计分析、共识序列、临床解读 ClawBio： vcf-annotator — 结合VEP、ClinVar及gnomAD注释，并考虑祖先背景信息 variant-annotation — 变异注释处理流程

差异表达分析（批量RNA测序）

bioSkills： differential-expression/ — deseq2基础应用、edger基础应用、批次校正、差异分析结果处理、结果可视化、时间序列差异分析 rna-quantification/ — 无需比对的定量分析方法（Salmon/kallisto）、featurecounts计数、tximport工作流程、计数矩阵质量控制 expression-matrix/ — 数据导入、基因标识映射、元数据整合、稀疏矩阵处理 ClawBio： rnaseq-de — 包含质量控制、标准化及可视化功能的完整差异表达分析流程 diff-visualizer — 为差异表达分析结果提供丰富的可视化展示与报告功能

单细胞RNA测序

bioSkills： single-cell/ — 数据预处理、聚类分析、批次整合、细胞注释、细胞间通讯分析、双细胞检测、标记物注释、细胞轨迹推断、多模态数据整合、Perturb-Seq分析、scatac分析、细胞谱系追踪、代谢物通讯分析、数据读写 ClawBio： scrna-orchestrator — 完整的Scanpy分析流程（包括质量控制、聚类、标记物识别及注释） scrna-embedding — 基于scVI的潜在特征嵌入与批次整合方法

空间转录组学

相关生物技能： spatial-transcriptomics/ — 空间数据输入输出、空间预处理、空间域划分、空间反卷积、空间信号传递、空间邻域分析、空间统计学、空间可视化、空间多组学、空间蛋白质组学、图像分析

表观基因组学

相关生物技能： chip-seq/ — 峰值检测、差异结合分析、基序分析、峰值注释、芯片测序质量控制、芯片测序结果可视化、超级增强子研究 atac-seq/ — ATAC峰值检测、ATAC测序质量控制、染色质可及性差异分析、染色质足迹分析、基序偏差检测、核小体定位分析 methylation-analysis/ — Bismark对齐工具、甲基化水平检测、DNA甲基化区域识别、MethylKit分析工具 hi-c-analysis/ — 高分辨率染色体构象捕获数据输入输出、TAD结构识别、环结构检测、细胞区室分析、接触对分析、矩阵运算、高分辨率染色质构象捕获结果可视化、差异分析 ClawBio工具： methylation-clock — 表观遗传年龄估算

药物基因组学与临床应用

bioSkills 相关功能： clinical-databases/ — clinvar 数据查询、gnomad 基因频率查询、dbsnp 变异查询、药物基因组学分析、多基因风险评分计算、HLA 分型、变异优先级排序、体细胞特征分析、肿瘤突变负荷评估、myvariant 变异查询 ClawBio 相关功能： pharmgx-reporter — 基于 23andMe/AncestryDNA 数据生成的 PGx 报告（涵盖 12 个基因、31 个 SNP 以及 51 种药物） drug-photo — 药物照片输入 → 通过图像识别技术生成个性化 PGx 用药剂量卡 clinpgx — 提供基因-药物数据及 CPIC 指南相关的 ClinPGx API 接口 gwas-lookup — 跨 9 个基因组数据库进行变异查询的功能 gwas-prs — 基于消费者基因数据计算多基因风险评分 nutrigx_advisor — 基于消费者基因数据提供个性化营养建议

种群遗传学与全基因组关联分析

bioSkills 相关功能： population-genetics/ — 关联性检测（PLINK GWAS）、plink 基础操作、群体结构分析、连锁不平衡分析、scikit-allel 分析方法、选择统计分析 causal-genomics/ — 孟德尔随机化分析、精细定位技术、共定位分析、中介效应分析、多效性检测 phasing-imputation/ — 单倍型分型、基因型填补、填补质量控制、参考基因组面板构建 ClawBio 相关功能： claw-ancestry-pca — 基于 SGDP 参考基因组面板进行祖先来源的 PCA 分析

元基因组学与微生物组

bioSkills： metagenomics/ — Kraken分类、Metaphlan谱型分析、丰度估算、功能特征分析、耐药性检测、菌株追踪、元基因组可视化 microbiome/ — 扩增子处理、多样性分析、差异丰度分析、分类学鉴定、功能预测、Qiime2工作流程

ClawBio： claw-metagenomics — Shotgun技术下的元基因组谱型分析（包括分类学分析、耐药基因组分析及功能通路分析）

基因组组装与注释

bioSkills： genome-assembly/ — HIFI组装、长读长组装、短读长组装、元基因组组装、组装优化、质量检测、支架构建、污染检测 genome-annotation/ — 真核生物基因预测、原核生物注释、功能注释、非编码RNA注释、重复序列注释、注释迁移 long-read-sequencing/ — 基序调用、长读长比对、长读长质量检测、Clair3变异分析、结构变异分析、Medaka组装优化、纳米孔测序甲基化分析、IsoSeq数据分析

结构生物学与化学生物信息学

bioSkills： structural-biology/ — AlphaFold预测、现代结构预测、结构数据导入导出、结构导航、结构修饰、几何分析 chemoinformatics/ — 分子数据导入导出、分子描述符构建、相似性搜索、子结构搜索、虚拟筛选、ADMET性质预测、反应路径枚举

ClawBio： struct-predictor — 支持局部AlphaFold/Boltz/Chai结构预测，并可进行结果对比分析

蛋白组学

bioSkills： proteomics/ — 数据导入、肽段鉴定、蛋白质推断、定量分析、差异丰度分析、二聚体分析、蛋白质修饰分析、蛋白组学质量控制、光谱库管理 ClawBio： proteomics-de — 蛋白组学差异表达分析

通路分析与基因网络

bioSkills： pathway-analysis/ — GO通路富集分析、GSEA分析、KEGG通路分析、Reactome通路分析、Wikipathways通路分析、富集结果可视化 gene-regulatory-networks/ — SCENIC调控子分析、共表达网络分析、差异网络分析、多组学基因调控网络分析、扰动模拟分析

免疫信息学

bioSkills： immunoinformatics/ — MHC结合预测、表位预测、新抗原预测、免疫原性评分、TCR表位结合分析 tcr-bcr-analysis/ — MixCR分析、SCIRPY分析、IMMCANTATION分析、受体库可视化、VDJTools分析

CRISPR与基因组工程

bioSkills： crispr-screens/ — MAGECK分析、JACKS分析、靶点筛选、筛选实验质量控制、文库设计、CRISPR编辑、碱基编辑分析、批次校正 genome-engineering/ — gRNA设计、脱靶效应预测、HDR模板设计、碱基编辑设计、Prime编辑设计

工作流管理

bioSkills： workflow-management/ — Snakemake工作流、Nextflow流程、CWL工作流、WDL工作流 ClawBio： repro-enforcer — 将任意分析结果导出为可复现性数据包（包含Conda环境、Singularity镜像及校验和） galaxy-bridge — 访问usegalaxy.org上提供的8,000多种Galaxy工具

专业领域

生物技能： 可变剪接/ — 剪接定量、差异剪接、异构体转换、生鱼片图谱分析、单细胞剪接分析、剪接质量检测 生态基因组学/ — DNA环境宏条形码分析、景观基因组学、保护遗传学、生物多样性指标分析、群落生态学、物种界定 流行病学基因组学/ — 病原体分型、变异体监测、病毒传播动态分析、传播途径推断、耐药性监测 液体活检/ — ctDNA预处理、ctDNA突变检测、片段分析、肿瘤细胞占比估算、甲基化检测、长期监测 表观转录组学/ — m6A修饰峰定位、m6A差异分析、m6A网络分析、MERIP数据预处理、修饰可视化 代谢组学/ — XCMS数据预处理、代谢物注释、标准化质量检测、统计分析、代谢途径图谱构建、脂质组学、靶向分析、MSDIAL数据预处理 流式细胞术/ — FCS数据处理、门控分析、补偿转换、聚类表型分析、差异分析、流式细胞术质量检测、双细胞检测、微球标准化 系统生物学/ — 流量平衡分析、代谢网络重建、基因必需性分析、特定环境模型构建、模型优化 RNA结构/ — RNA二级结构预测、非编码RNA搜索、结构探测

数据可视化与报告生成

bioSkills模块： data-visualization/ — ggplot2基础应用、热图聚类分析、火山图定制、Circos图表绘制、基因组浏览器轨迹展示、交互式可视化、多面板图表生成、网络结构可视化、Upset图制作、颜色调色板设计、特殊组学数据图表生成、基因组轨迹可视化 reporting/ — Rmarkdown报告生成、Quarto报告生成、Jupyter报告生成、自动化质量控制报告生成、图表导出功能

ClawBio模块： profile-report — 分析特征报告生成 data-extractor — 通过图像识别技术从科学图表中提取数值数据 lit-synthesizer — PubMed/bioRxiv数据库检索、内容总结及引文关系图谱构建 pubmed-summariser — 基于结构化格式的基因/疾病相关PubMed文献检索与摘要生成

数据库访问功能

bioSkills模块： database-access/ — Entrez数据库检索、数据获取、关联查询、BLAST序列搜索、本地BLAST分析、SRA数据查询、地理数据获取、Uniprot数据库访问、批量数据下载、相互作用数据库查询、序列相似性分析

ClawBio模块： ukb-navigator — 对UK Biobank数据库中12,000多个字段进行语义搜索 clinical-trial-finder — 临床试验信息检索工具

实验设计功能

bioSkills模块： experimental-design/ — 实验功效分析、样本量计算、分组设计、多重检验方法应用

基因组学的机器学习应用

bioSkills： machine-learning/ — 基因组分类、生物标志物发现、生存分析、模型验证、预测结果解释、图谱构建 ClawBio： claw-semantic-sim — 疾病相关文献的语义相似度指数（基于PubMedBERT） omics-target-evidence-mapper — 整合来自不同基因组数据源的目标级证据

环境配置

这些技能需要生物信息学工作站支持。常见依赖项：

# Python
pip install biopython pysam cyvcf2 pybedtools pyBigWig scikit-allel anndata scanpy mygene

# R/Bioconductor
Rscript -e 'BiocManager::install(c("DESeq2","edgeR","Seurat","clusterProfiler","methylKit"))'

# CLI tools (Ubuntu/Debian)
sudo apt install samtools bcftools ncbi-blast+ minimap2 bedtools

# CLI tools (macOS)
brew install samtools bcftools blast minimap2 bedtools

# Or via Conda (recommended for reproducibility)
conda install -c bioconda samtools bcftools blast minimap2 bedtools fastp kraken2

常见问题

• 获取到的技能并非采用 Hermes SKILL.md 格式，而是采用各自特定的结构（bioSkills：代码模式手册；ClawBio：README 文件及 Python 脚本）。这类资料应视为专家参考资料使用。
• bioSkills 仅为参考指南，虽会展示正确的参数与代码模式，但并非可直接运行的流程。
• ClawBio 类技能则是可执行的——许多工具都配备了 --demo 参数，可直接运行。
• 这两个代码库均假定用户已安装生物信息学相关工具。在运行相应流程之前，请先检查系统是否满足前置条件。
• 对于 ClawBio，需先在克隆的代码库中执行 pip install -r requirements.txt 命令。
• 基因组数据文件通常体积巨大，在下载参考基因组、SRA 数据集或构建索引时，请注意磁盘空间不足的问题。